目前，在蛋白質(zhì)功能方面的研究是極其缺乏的。大部分通過基因組測序而新發(fā)現(xiàn)的基因編碼的蛋白質(zhì)的功能都是未知的，而對那些已知功能的蛋白而言，它們的功能也大多是通過同源基因功能類推等方法推測出來的。有人預(yù)測，人類基因組編碼的蛋白至少有一半是功能未知的。因此，在未來的幾年內(nèi)，隨著至少30種生物的基因組測序工作的完成，人們研究的重點(diǎn)必將轉(zhuǎn)到蛋白質(zhì)功能方面，而蛋白質(zhì)組的研究正可以完成這樣的目標(biāo)。在蛋白質(zhì)組的具體應(yīng)用方面，蛋白質(zhì)在疾病中的重要作用使得蛋白質(zhì)組學(xué)在人類疾病的研究中有著極為重要的價(jià)值。
疾病的產(chǎn)生可能僅僅是因?yàn)榛蚪M中一個(gè)堿基對的變化，如β-血紅蛋白第六位上的Glu變?yōu)閂al就導(dǎo)致了鐮刀型細(xì)胞貧血癥的發(fā)生。然而，對于大多數(shù)疾病來說，其疾病發(fā)生機(jī)制要復(fù)雜的多。因此，對于疾病發(fā)生的分子機(jī)制的認(rèn)識就需要一些能夠解決這些復(fù)雜性的方法來完成。而作為細(xì)胞中的活性大分子，蛋白質(zhì)無疑是與疾病相關(guān)的主要分子，蛋白表達(dá)水平的改變是與疾病，藥物作用或毒素作用直接相關(guān)的。因此，基于蛋白質(zhì)整體水平的蛋白質(zhì)組學(xué)在人類疾病研究中無疑將發(fā)揮重要作用。
隨著基因組測序工作的進(jìn)展，人們開始越來越關(guān)注一個(gè)問題，那就是所有這些基因編碼的蛋白的功能是什么？這個(gè)問題的提出使得蛋白質(zhì)組學(xué)（proteomics）變得越來越重要。那么，什么是蛋白質(zhì)組學(xué)呢？這個(gè)概念zui早是在1995年提出的，它在本質(zhì)上指的是在大規(guī)模水平上研究蛋白質(zhì)的特征，包括蛋白質(zhì)的表達(dá)水平，翻譯后的修飾，蛋白與蛋白相互作用等，由此獲得蛋白質(zhì)水平上的關(guān)于疾病發(fā)生，細(xì)胞代謝等過程的整體而全面的認(rèn)識。