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人工合成酶有助于血小板產生機制
閱讀：1813 發布時間：2013-3-12日本研究人員日前報告說，他們新發現一種基因變異可導致先天性血小板減少癥。
先天性血小板減少癥患者出生后止血功能就很差，容易出血。此前，研究人員已經弄清了幾種致病基因，但是仍有半數患者的致病基因沒有弄清。東京大學等機構的研究人員研究了13個患者家族基因，發現有6個家族中一個名為“ACTN1”的基因出現變異。
研究人員發現，實驗鼠的巨核細胞植入變異“ACTN1”基因后，產生的血小板只有正常情況的一半左右，而且大小不一。巨核細胞是骨髓中一種從造血干細胞分化而來的細胞，核很大，成熟的巨核細胞邊緣部分破裂脫落后會形成血小板。
相關報告發表在《美國人類遺傳學雜志》上。研究人員國島伸治說，這一發現有助于弄清先天性血小板減少癥的病理，進而有助于準確診斷治療。今后將深入研究這一基因的功能，弄清血小板的正常產生機制
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