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Coriell醫學研究所由*的病毒學家Lewis L. Coriell博士于1953年創立。今天，Coriell的使命是通過生成的生物材料并在個性化醫療和干細胞生物學領域開展突破性研究，加速科學發現。我們在幾個方面正在追求理解人類遺傳疾病的使命。 Coriell個性化醫學協作®（CPMC®）研究正在努力了解遺傳信息在臨床護理中的作用。我們還在細胞生物學的基礎上，在誘導性多能干細胞（iPSC）研究中發揮重要作用。而且，Coriell的Biobank管理著世界上多樣化的細胞系，DNA和其他生物材料的收集和分發，供生物醫學研究界使用。已廣泛應用被國內各大基因公司及科研單位所信賴。
以NA12878為例，展示如下：
Description:
CEPH/UTAH PEDIGREE 1463
INTERNATIONAL HAPMAP PROJECT - CEPH (PLATE I) [UTAH RESIDENTS WITH ANCESTRY FROM NORTHERN AND WESTERN EUROPE]
CYTOCHROME P450, SUBFAMILY IIC, POLYPEPTIDE 19; CYP2C19
INTERNATIONAL HAPMAP PROJECT - CEPH [UTAH RESIDENTS WITH ANCESTRY FROM NORTHERN AND WESTERN EUROPE]
NA CUSTOM SERVICE PLATE 01
Affected:No Data
Gender:Female
Age:No Data
Repository | NIGMS Human Genetic Cell Repository |
Subcollection | CEPH |
Quantity | 50 µg |
Quantitation Method | Please see our FAQ |
Biopsy Source | Peripheral vein |
Cell Type | B-Lymphocyte |
Tissue Type | Blood |
Transformant | Epstein-Barr Virus |
Race | Caucasian |
Ethnicity | UTAH/MORMON |
Country of Origin | USA |
Family Member | 2 |
Relation to Proband | mother |
Confirmation | Clinical summary/Case history |
ISCN | 46,XX[23].arr[hg19] 9p13.1(38,787,480-40,911,212)x3 |
Species | Homo sapiens |
Common Name | Human |
Remarks | Mother; donor subject has a single bp (G-to-A) transition at nucleotide 681 in exon 5 of the CYP2C19 gene (CYP2C19*2) which creates an aberrant splice site. The change altered the reading frame of the mRNA starting with amino acid 215 and produced a premature stop codon 20 amino acids downstream, resulting in a truncated, nonfunctional protein. Because of the aberrant splice site, a 40-bp deletion occurred at the beginning of exon 5 (from bp 643 to bp 682), resulting in deletion of amino acids 215 to 227. The truncated protein had 234 amino acids and would be catalytically inactive because it lacked the heme-binding region. |
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