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一、產品簡介
MLPA 探針P022 PLP1是一種僅用于研究用途(RUO)的檢測缺失或PLP1基因和Xq22區域的重復，這與PLP1疾病有關，范圍從Pelizaeus-Merzbacher病(PMD)到痙攣性截癱2型(SPG2)。PLP1疾病是由PLP1基因的致病性變異引起的罕見的x連鎖神經系統疾病，導致中樞神經系統髓鞘形成缺陷。PLP1基因編碼跨膜在中樞神經系統中，髓磷脂的主要成分是蛋白質脂。它可能會發揮作用。在髓鞘和少突膠質細胞的壓實、穩定和維持中的作用、發育和軸突存活。PMD (OMIM #312080)和SPG2 (OMIM #312920)位于PLP1障礙的臨床譜中，PMD比SPG2更嚴重。經前抑郁癥狀可以從包括眼球震顫，認知障礙，進行性痙攣，共濟失調和張力不足，壽命縮短。SPG2表現為痙攣性截癱，通常壽命正常。LP1基因(8個外顯子)全長約16kb，位于染色體Xq22.2上，約103來自p端粒的Mb。PLP1基因的重復可以在高達70%的PMD中發現。然而，這種基因的缺失以及編碼或剪接位點區域的點突變都涉及到在剩下的大多數情況下。具有PLP1復制的雜合子雌性通常無癥狀。
二、產品目錄表
貨號 | 產品名稱 | 規格 |
P022-025R | SALSA MLPA Probemix P022 PLP1 | 25 reactions |
P022-050R | SALSA MLPA Probemix P022 PLP1 | 50 reactions |
P022-100R | SALSA MLPA Probemix P022 PLP1 | 100 reaionts |
三、代理簡介
MLPA 探針P022 PLP1代理——北京百奧創新科技有限公司，是一家專注于生命科學的科技企業，由在國內科研試劑領域有著豐富從業經驗的技術團隊和管理團隊組建而成，專營進口生物試劑，科學儀器，實驗消耗品等。公司與諸多國外品牌簽下代理，如RD、Abcam、CST、GenetexBiolegend、ebioscience、polyplus、Bethyl、Novus等，能為廣大科研用戶提供數萬種試劑、儀器和實驗消耗品。公司將不斷把上優質的產品引入國內市場，滿足客戶的需求，公司也將緊跟生命科學的發展，為廣大科研工作者探索生命科學的奧秘奉獻綿薄之力!
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