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高效、均勻的基于雜交的全外顯子組測序捕獲
新的 KAPA HyperExome 探針池結合了十多年的探針設計經驗和改進的探針制造工藝，能夠高效、均勻地基于雜交捕獲全外顯子組測序 (WES)。實現對基因組變異的靈敏、可靠的檢測，包括外顯子區域內的單核苷酸變異 (SNV)、插入/缺失、拷貝數變異 (CNV)、基因融合、倒位和其他重排。
· 通過好的捕獲均勻性 降低檢測變異所需的測序量，從而降低測序成本并節省時間
· 可靠地豐富具有挑戰性的、以前無法接近的外顯子區域
· 利用 387 個樣本追蹤 SNP確保準確識別樣本
· 使用由 KAPA HyperPrep 或 KAPA HyperPlus Library Prep Kits 驅動的 HyperCap Workflow v3簡化靶向測
性能數據
降低測序成本并節省時間
· 利用 KAPA HyperExome 緊湊的 ~43 Mb 設計優化測序吞吐量
· 與供應商 X 相比實現更好的覆蓋率，尤其是更深層次的排序
與供應商 X Exome 相比，KAPA HyperExome 具有更高的目標讀取百分比、更深的中值覆蓋率和更廣泛的目標覆蓋率。
圖 1.與供應商 X Exome 相比，KAPA HyperExome 具有更高的目標讀取百分比、更深的中值覆蓋率和更廣泛的目標覆蓋率。
對于 KAPA HyperExome 和供應商 X 外顯子組工作流程：對來自 16 個細胞系的 DNA 進行三次處理（每個工作流程總共 48 個文庫）；對輸入 DNA 進行酶切；在捕獲前將樣本以 8 個為一組進行多路復用并雜交 16 小時；用 8 個 PCR 循環擴增最終的捕獲后文庫；并在 Illumina® NovaSeq™ 測序儀上對文庫進行測序（2 x 100 bp）。對于 KAPA HyperExome 樣本，使用 KAPA HyperPlus 試劑盒、KAPA 通用適配器和 KAPA UDI 引物混合物從 100 ng DNA 制備文庫；在 8 個捕獲前 PCR 循環后在 55oC 下進行雜交和清洗。根據制造商的說明，從 50 ng 基因組 DNA 制備供應商 X 樣本。為了進行分析，測序數據按外顯子組面板大小按比例進行子采樣，以實現相同的目標平均覆蓋深度。
通過好的捕獲均勻性很大程度地提高吞吐量
· 利用設計專業知識和使用廣泛優化的面板來提高測序效率
· 即使在難以捕捉的區域也能實現最佳的整體平衡
圖 2. KAPA HyperExome 實現高度均勻的覆蓋——即使在 %GC 較高或較低的區域也是如此。
在使用 KAPA HyperExome 探針捕獲之前，使用 KAPA HyperPlus 試劑盒和 KAPA 通用適配器和 KAPA UDI 引物混合物從 100 ng DNA 中制備文庫。文庫 (8) 在捕獲前進行多路復用，與探針雜交 16 小時，捕獲后擴增，并在 Illumina NovaSeq 測序儀上測序 (2 x 100 bp)。條形圖表示來自 16 個不同細胞系的數據，重復處理三次。面板 B 中的每個數據集都來自不同的細胞系。
可靠地豐富具有挑戰性的、以前無法接近的外顯子區域
· 提高重要基因組數據庫（包括 ACMG59、CCDS 和 ClinVar）中關鍵研究基因的覆蓋率
· 使用全面而緊湊的 KAPA HyperExome 面板發現更多變體
圖 3.與供應商 X Exome 相比，KAPA HyperExome 對重要基因組數據庫的覆蓋范圍更廣。
對于 KAPA HyperExome 和供應商 X 外顯子組工作流程：對來自 16 個細胞系的 DNA 進行三次處理（每個工作流程總共 48 個文庫）；對輸入 DNA 進行酶切；在捕獲前將樣本以 8 個為一組進行多路復用并雜交 16 小時；用 8 個 PCR 循環擴增最終的捕獲后文庫；并在 Illumina® NovaSeq™ 測序儀上對文庫進行測序（2 x 100 bp）。對于 KAPA HyperExome 樣本，使用 KAPA HyperPlus 試劑盒、KAPA 通用適配器和 KAPA UDI 引物混合物從 100 ng DNA 制備文庫；在 8 個捕獲前 PCR 循環后在 55oC 下進行雜交和清洗。根據制造商的說明，從 50 ng 基因組 DNA 制備供應商 X 樣本。為了進行分析，測序數據按外顯子組面板大小按比例進行子采樣，以實現相同的目標平均覆蓋深度。
確保樣品識別準確
研究人員經常使用對照加樣來跟蹤整個 NGS 工作流程中的樣本。但是，樣本處理錯誤仍然會導致樣本識別錯誤。HyperExome 針對 387 個選定的 SNP 位點，將其作為獨立于樣本處理的內在樣本標識符，使研究人員能夠：
· 消除與手動添加樣品跟蹤添加物相關的錯誤
· 提高 NGS 結果的可靠性，增強對樣本身份的信心
· 減少昂貴的樣品錯誤識別
北京和一生物科技有限公司專業代理antibodiesinc全系列產品，專營進口生物試劑，科學儀器，實驗消耗品，化工原料及藥物中間體等。公司與諸多國外品牌簽下代理，sigma、santa、RD、Abcam、CST、toxin、streck、Biolegend、ebioscience、saracare、polyplus、Beyotime、Novus、moltox等，能為廣大科研用戶提供數萬種試劑、儀器和實驗消耗品。
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